ALS ย่อมาจาก Amyotrophic Lateral Sclerosis โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอส ไม่ใช่โรคของกล้ามเนื้อโดยตรง แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง แล้วส่งผลทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเนื่องจากขาดเซลล์ประสาทนำคำสั่งมาควบคุม ซึ่งเซลล์เหล่านี้มีอยู่ในไขสันหลังและสมอง โดยที่เซลล์ประสาทนำคำสั่งเหล่านี้ค่อยๆ เกิดการเสื่อมและตายไปในที่สุด และเนื่องจาก โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอสเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของ เซลล์ประสาทนำคำสั่ง จึงมีชื่อเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า “โรคของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง (motor neuron disease; MND) หรือ โรคเซลล์ประสาทนำคำสั่งเสื่อม” ในประเทศสหรัฐอเมริกาจะรู้จักโรคนี้ในชื่อของโรค ลู-เก-ริก (Lou Gehrig Disease) ซึ่งตั้งชื่อโรคตามชื่อนักเบสบอลที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคนี้ในปี ค.ศ. 1930
สาเหตุ ในปัจจุบันยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเหตุใดเซลล์ประสาทนำคำสั่งจึงเกิดการเสื่อมโดยสมมุติฐานเชื่อว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส เกิดจากหลายเหตุปัจจัยก่อให้เกิดโรคร่วมกัน ได้แก่ การมีปัจจัยบางอย่างทางพันธุกรรมซึ่งยังไม่ทราบแน่ชัดที่ทำให้เซลล์ประสาทนำ คำสั่งมีโอกาสเสื่อมได้ง่ายกว่าบุคคลอื่น มีปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่มีการปนเปื้อนของสารพิษ เช่น ยาฆ่าแมลง สารโลหะหนัก รังสีหรือการติดเชื้อไวรัสบางชนิดมาช่วยกระตุ้นส่งเสริมให้เซลล์ประสาทนำคำ สั่งเกิดการทำงานผิดปกติ ร่วมกับอายุที่สูงขึ้นตามกาลเวลาทำให้เกิดการเสื่อมสลายของเซลล์ อันเนื่องมาจากแบตเตอรี่ที่คอยสร้างพลังงานให้กับเซลล์ที่เรียกว่า ไมโตคอนเดรีย (mitochondria) มีความผิดปกติ แต่สมมุติฐานเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ที่แน่ชัด
อาการ เริ่มต้นผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของมือ แขน ขา หรือเท้าข้างใดข้างหนึ่งก่อน เช่น ยกแขนไม่ขึ้นเหนือศีรษะ กำมือถือของไม่ได้ ข้อมือหรือข้อเท้าตก เดินแล้วหกล้มบ่อยหรือสะดุดบ่อย ขึ้นบันไดลำบาก ลุกนั่งลำบาก เป็นต้น อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะค่อยๆ เป็นมากขึ้นจนลามไปทั้ง 2 ข้าง ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของแขนหรือขาทั้งสองข้างตั้งแต่ต้น นอกจากอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้วยังพบว่ามีกล้ามเนื้อลีบร่วมกับกล้ามเนื้อ เต้นร่วมด้วย ผู้ป่วยบางรายอาจมาพบแพทย์ครั้งแรกด้วยมือลีบหรือขาลีบ พูดไม่ชัด พูดเหมือนลิ้นแข็ง ลิ้นลีบ เวลากลืนน้ำหรืออาหารแล้ว จะสำลัก
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ALS คืออะไร
คำว่า ALS ย่อมาจาก Amyotrophic Lateral Sclerosis โรค ALS ไม่ใช่โรคของกล้ามเนื้อโดยตรง แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง แล้วส่งผลทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเนื่องจากขาดเซลล์ประสาทนำคำสั่งมาควบคุม ซึ่งเซลล์เหล่านี้มีอยู่ในไขสันหลังและสมอง โดยที่เซลล์ประสาทนำคำสั่งเหล่านี้ค่อยๆเกิดการเสื่อมและตายไปในที่สุด และเนื่องจาก ALS เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง จึงมีชื่อเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า “โรคของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง (motor neuron disease; MND) หรือ โรคเซลล์ประสาทนำคำสั่งเสื่อม” ในประเทศสหรัฐอเมริกาจะรู้จักโรคนี้ในนามของโรค ลู-เก-ริก (Lou Gehrig Disease) ซึ่งตั้งชื่อโรคตามชื่อนักเบสบอลที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคนี้ในปี 1930
สาเหตุของโรค ALS
ในปัจจุบันยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเหตุใดเซลล์ประสาทนำคำสั่งจึงเกิดการเสื่อม โดยสมมติฐานเชื่อว่า ALS เกิดจากหลายเหตุปัจจัยก่อให้เกิดโรคร่วมกัน ได้แก่ การมีปัจจัยบางอย่างทางพันธุกรรมซึ่งยังไม่ทราบแน่ชัดที่ทำให้มีเซลล์ประสาทนำคำสั่งมีโอกาสเสื่อมได้ง่ายกว่าบุคคลอื่น มีปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่มีการปนเปื้อนของสารพิษ เช่น ยาฆ่าแมลง สาร โลหะหนัก รังสีหรือการติดเชื้อไวรัสบางชนิดมาช่วยกระตุ้นส่งเสริมให้เซลล์ประสาทนำคำสั่งเกิดการทำงานผิดปกติ ร่วมกับอายุที่สูงขึ้นตามกาลเวลาทำให้เกิดการเสื่อมสลายของเซลล์ อันเนื่องมาจากแบตเตอรี่ที่คอยสร้างพลังงานให้กับเซลล์ที่เรียกว่า ไมโตคอนเดรีย (mitochondria) มีความผิดปกติ แต่สมมติฐานเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์แน่ชัด
ใครบ้างที่มีโอกาสเกิดโรค ALS
ข้อมูลในประเทศสหราชอาณาจักรพบประชากรทุกๆ100,000 คนเป็นโรค ALS ประมาณ 2 คนต่อปี อายุเฉลี่ยที่เกิดขึ้นของโรคอยู่ระหว่าง 60-65 ปี ดังนั้นโอกาสที่จะพบโรค ALS ในคนอายุมากจึงมีมากกว่าในคนอายุน้อย โดยทั่วไปแล้วมักพบโรค ALS ได้บ่อยประมาณ 1.5 เท่าของเพศหญิง และประมาณร้อยละ 90 ของผู้ป่วย ALS จะไม่ได้เกิดจากสาเหตุที่แน่ชัดทางพันธุกรรม ดังนั้น ผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน จึงมีโอกาสเสี่ยงน้อยมากที่จะเกิดโรคในรุ่นลูกรุ่นหลาน นอกจากนี้ยังไม่มีหลักฐานพิสูจน์ได้ชัดเจนว่านักกีฬามีโอกาสเสียงต่อการเกิดโรคนี้ได้มากกว่าอาชีพอื่นๆ
อาการและการดำเนินของโรค ALS เป็นอย่างไร
เริ่มต้นผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของมือ แขนขาหรือ เท้าข้างใดข้างหนึ่งก่อน เช่น ยกแขนไม่ขึ้นเหนือศีรษะ กำมือถือของไม่ได้ ข้อมือหรือข้อเท้าตก เดินแล้วหกล้มบ่อยหรือสะดุดบ่อย ขึ้นบันไดลำบาก นั่งยองๆลุกขึ้นลำบาก เป็นต้น อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอ่อนแรงจะค่อยๆเป็นมากขึ้นจนลามไปทั้ง 2 ข้าง ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของแขนหรือขาทั้ง 2 ข้างตั้งแต่ต้น นอกจากอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้วยังพบว่ามีกล้ามเนื้อลีบร่วมกับกล้ามเนื้อเต้นที่เรียกว่า fasciculation ร่วมด้วย
ผู้ป่วยบางรายอาจมาพบแพทย์ครั้งแรกด้วยมือลีบหรือขาลีบ พูดไม่ชัด พูดเหมือนลิ้นแข็ง หรอลิ้นลีบ เวลากลืนน้ำหรืออาหารแล้วจะสำลัก ผู้ป่วยบางรายมาพบแพทย์ครั้งแรกด้วยกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง ทำให้เหนื่อยง่ายโดยเฉพาะเวลานอนราบหรือมีอาการต้องตื่นกลางดึกเพราะมีอาการเหนื่อยหายใจไม่อิ่ม เนื่องจากอาการของโรค ALS คล้ายกับโรคอื่น ทำให้ผู้ป่วย ALS ในช่วงต้นได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอื่น เช่น มีผู้ป่วยบางรายที่มาด้วยมือลีบอาจได้รับการวินิจฉัยผิดว่าเป็นพังผืดรัดเส้นประสาทที่ข้อมือ (carpal tunnel syndrome) และได้รับการผ่าตัดแล้วอาการไม่ดีขึ้น
ผู้ป่วยบางรายที่มาด้วยแขนหรือขาอ่อนแรงอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นหมอนรองกระดูกทับเส้นประสาทที่คอหรือที่หลัง และได้รับการผ่าตัดไปแล้วพบว่าอาการไม่ดีขึ้น แล้วได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ALS ในภายหลัง โดยทั่วไปเมื่ออาการของโรค ALS เป็นมากขึ้นผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้อของแขนขาอ่อนแรงและลีบที่แย่ลงร่วมกับกล้ามเนื้อที่ใช้ในการพูด การกลืนอ่อนแรง จนต้องใช้ท่อให้อาหารทางสายยางผ่านทางจมูกหรือทางหน้าท้อง และกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงอ่อนแรงจนกระทั่งต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค ALS ให้หายขาดได้ ร้อยละ 50 ของผู้ป่วย ALS โดยเฉลี่ยจะเสียชีวิตหลังจากมีอาการในระยะเวลาประมาณ 2.5 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากระบบหายใจล้มเหลวและการติดเชื้อในปอดอันเนื่องมาจากการสำลัก
การวินิจฉัยโรค ALS ทำได้อย่างไร
เนื่องจากโรค ALS เป็นโรคที่รักษาไม่หาย การวินิจฉัยโรค ALS จึงมีความสำคัญและจะต้องกระทำโดยแพทย์อายุรกรรมสาขาประสาทวิทยา (neurologist) ที่มีประสบการณ์โดยอาศัยการซักประวัติ การตรวจร่างกายและการสืบค้นทางห้องปฎิบัติการเพิ่มเติม เพื่อให้การวินิจฉัยแยกโรคทางระบบประสาทอื่นๆทที่อาจมีอาการคล้าย ALS ออกไป ซึ่งบางโรครักษาให้หายได้ บางโรคมีพยากรณ์โรคดีกว่า ALS เช่น โรคหมอนรองกระดูกเสื่อมหรือเคลื่อน มากด รากประสาทหรือไขสันหลังที่คอหรือกดรากประสาทที่หลัง, โรคเส้นประสาทอักเสบชนิด MMN (multifocal motor neuropathy), โรคปลอกเส้นประสาทลอกจากการอักเสบเรื้อรังชนิด CIDP, โรคเคนเนดี้ (Kennedy’s disease) โรคกล้ามเนื้ออักเสบจากภูมิคุ้มกันต่อต้านตัวเอง (autoimmune myositis) เป็นต้น การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่สำคัญในการช่วยสนับสนุนการวินิจฉัยโรค ALS คือการตรวจเส้นประสาทและกล้ามเนื้อด้วยคลื่นไฟฟ้า (nerve conduction study and electromyography) หรือเรียกสั้นๆว่าการตรวจ EMG ซึ่งการตรวจและการแปลผล EMG จะต้องกระทำการตรวจโดยแพทย์อายุรกรรมสาขาประสาทวิทยาที่มีความเชียวชาญเท่านั้น การตรวจคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าของสมองและไขสันหลังเป็นการตรวจเพื่อแยกโรคอื่นๆที่มีอาการคล้าย ALS ออกไป
เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ALS ทำอย่างไร
ถึงแม้ว่าโรค ALS จะยังไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้ในปัจจุบัน แต่การดูแลรักษาผู้ป่วยแบบประคับประคองและการให้กำลังใจที่ดีจากผู้ดูแลและครอบครัวที่ดี จะช่วยให้ผู้ป่วยไม่ท้อแท้มีคุณภาพชีวิตที่ดีได้จนถึงวาระสุดท้าย ซึ่งในอนาคตอาจจะมีวิวัฒนาการรักษาโรคให้ดีขึ้นได้เหมือนกับโรคทางระบบประสาทชนิดอื่นๆ
ปัจจุบันมียาที่ได้รับการยอมรับในวงการแพทย์ผู้รักษา ALS ทั่วโลกว่าช่วยชะลอการดำเนินของโรคได้เพียงตัวเดียวคือ ยา Riluzole (Rilutek®) โดยยามีฤทธิ์ในการยับยั้งสาร glutamate ซึ่งเป็นสารสื่อประสาทชนิดหนึ่งซึ่งถ้ามีมากเกินไปจะทำให้เกิดการตายของเซล อย่างไรก็ตามยาตัวนี้มีราคาแพงมาก ไม่สามารถเบิกจ่ายในระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้าได้ และไม่มีในทุกโรงพยาบาลแม้แต่ที่ห้องยาของโรงพยาบาลรามาธิบดีเองก็ไม่ได้นำยาตัวนี้เข้ามาไว้ในโรงพยาบาล ในอนาคตถ้าองค์การเภสัชกรรมบริษัทผลิตยาในประเทสามารถผลิตยานี้เองได้ในราคาที่ถูกลง ก็จะทำให้ผู้ป่วยเข้าถึงยาได้มากขึ้น ปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานทางการวิจัยที่แสดงถึงประโยชน์ ในการรักษาโรค ALS ด้วยยากลุ่มอื่นๆรวมทั้งการใช้ stem cell
นอกเหนือจากการใช้ยาแล้วการรักษาแบบประคับประคองมีความสำคัญมากเพื่อผลดีต่อสุขภาพในภาพรวม เช่น การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ การทำกิจกรรมและการทำกายภาพบำบัดกล้ามเนื้อส่วนที่อ่อนแรงเพื่อป้องกันการลีบที่เกิดจากภาวะที่กล้ามเนื้อไม่ได้ใช้งานนานๆและป้องการการติดของข้อ การรับประทานอาหารให้เพียงพอ ในกรณีที่มีอาการสำลักทำให้ได้รับอาหารไม่เพียงพอ การให้อาหารทางสายยางทางหน้าท้องที่เรียกว่าสาย PEG หรือการให้อาหารทางสายผ่านจมูก (NG tube) ก็จะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับสารอาหารได้เพียงพอและป้องกันการสำลักอาหาร การพักผ่อนให้เพียงพอเป็นสิ่งสำคัญ ถ้าผู้ป่วยมีปัญหานอนราบไม่ได้หรือเหนื่อยเนื่องจากกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง การใช้เครื่องช่วยหายใจชนิดไม่ใส่ท่อช่วยหายใจ (non-invasive positive pressure ventilation; NIPPV) ที่บ้าน ก็จะทำให้ผู้ป่วยนอนได้ไม่เหนื่อย มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ในระดับหนึ่ง
ขอบคุณข้อมูลจาก ดร.นพ.จรุงไทย เดชเทวพร อาจารย์ หน่วยประสาทวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์ หัวหน้าโครงการศึกษาประสาทสรีรวิทยาคลินิกและห้องตรวจโรคเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ ศูนย์การแพทย์สิริกิติ์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล
#RamaChannel
ข้อมูลอ้างอิง
https://vibhavadi.com/health562
https://www.rama.mahidol.ac.th/ramachannel/old/index.php/knowforhealth-20140820-5/
